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Tipo: Dissertação
Fecha de publicación : 1-feb-2017
Autor(es): PINTO, Iêda Solange de Souza
Primer Orientador: SANTOS, Sidney Emanuel Batista dos
Título : Identificação de portadoras de mutações do gene da hemofilia a na população Paraense
Otros títulos : Identification of carriers of hemophilia a gene mutations in the population of Pará, Brazil
Citación : PINTO, Iêda Solange de Souza. Identificação de portadoras de mutações do gene da hemofilia a na população Paraense. 2016. 92 f. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal do Pará, Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Belém, 2017. Programa de Pós-Graduação em Oncologia e Ciências Médicas.
Resumen: A hemofilia A é um distúrbio hereditário da coagulação, ligado ao cromossomo X, causado pela deficiência do Fator VIII (FVIII) da coagulação que se caracteriza por episódios de sangramentos espontâneos ou pós-traumáticos, que pode levar à incapacitação física por artropatia, até risco de morte. A deficiência do FVIII é causada por mutações no gene F8. O diagnóstico do estado de portadora do gene da hemofilia A é importante para a realização do aconselhamento genético, assim como para oferecer tratamento para portadoras sintomáticas. Na maioria dos casos, a mulher portadora desconhece este fato. Neste trabalho, pretendemos criar a metodologia necessária para identificação molecular de portadoras de hemofilia A, a partir da análise de 26 pacientes diagnosticados, cadastrados no Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará, e de seus parentes consanguíneos, prováveis portadores do alelo. O grupo controle foi constituído de 110 indivíduos do sexo masculino da população de Belém. A investigação foi baseada nas análises de seis STR (Short Tandem Repeats) localizados na região 3’ do final do gene F8: CTT3, TAAA3, TTTA3, DXS10011, DXS7423, GATA31E08. A utilização dos seis marcadores se mostrou útil tanto na identificação como na exclusão das portadoras, sendo que todas as portadoras obrigatórias foram identificadas. Este protocolo de identificação poderá ser utilizado rotineiramente para identificação das portadoras da hemofilia A, possibilitando o aconselhamento genético nessas mulheres.
Resumen : Hemophilia A is an inherited X-linked bleeding disorder caused by a deficiency of coagulation FVIII, characterized by spontaneous or post-traumatic bleeding episodes, which can lead to physical incapacitation due to arthropathy and even death. The deficiency is the result of mutations on F8 gene. Diagnosis of Hemophilia A carrier status is important for genetic counseling as well as to provide treatment for symptomatic carriers, which, in most cases, are unaware of the fact. In this work, we intend to create the necessary methodology for the molecular identification of hemophilia A carriers, based on the analysis of 26 diagnosed patients, enrolled in the Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará, and their consanguineous relatives, likely carriers of the allele. The control group consisted of 110 males of the population of Belém. The research was based on analyzes of six STRs (Short Tandem Repeats) located in the 3' end region of the gene F8: CTT3, TAAA3, TTTA3, DXS10011, DXS7423, GATA31E08. The use of the six markers proved to be useful in the identification and in the exclusion of the carriers, and all the obligatory carriers were identified. This identification protocol can be routinely used to identify hemophilia A carriers and to provide genetic counseling in these women.
Palabras clave : Hemofilia
Aconselhamento genético
Gene F8
Identificação molecular
CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::HEMATOLOGIA
País: Brasil
Editorial : Universidade Federal do Pará
Sigla da Instituição: UFPA
Instituto: Núcleo de Pesquisas em Oncologia
Programa: Programa de Pós-Graduação em Oncologia e Ciências Médicas
metadata.dc.rights: Acesso Aberto
Aparece en las colecciones: Dissertações em Oncologia e Ciências Médicas (Mestrado) - PPGOCM/NPO

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