Navegando por Autor "ALVES, Erik Artur Cortinhas"

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    Artigo de PeriódicoAcesso aberto (Open Access)
    GBA mutations p.N370S and p.L444P are associated with Parkinson's disease in patients from Northern Brazil
    (Universidade Federal do Pará, 2019) AMARAL, Carlos Eduardo de Melo; LOPES, Patrick Farias; FERREIRA, Juliana Cristina Cardoso; ALVES, Erik Artur Cortinhas; MONTENEGRO, Marcella Vieira Barroso; COSTA, Edmar Tavares da; YAMADA, Elizabeth Sumi; CAVALCANTE, Fernando Otávio Quaresma; SILVA, Luiz Carlos Santana da
    Mutações no gene GBA têm sido reportadas em pacientes com doença de Parkinson (DP) em diferentes países, incluindo o Brasil. Com o objetivo de confirmar esse padrão em uma amostra de pacientes com DP provenientes do Norte brasileiro, foi conduzindo esse estudo caso-controle investigando a frequência das duas mutações mais comuns do gene GBA (c.1226A>G; p.N370S e c.1448T>C; p.L444P) em um grupo de 81 pacientes com DP e 81 controles, usando PCR-RFLP e confirmado pelo sequenciamento direto de produtos de PCR. No grupo experimental, três pacientes (3,7%) foram heterozigotos para a mutação c.1226A>G; p.N370S e três (3,7%), para a mutação c.1448T>C; p.L444P Nenhuma das duas mutações foi detectada no grupo controle (p =0,0284). Pacientes com a mutação c.1448T>C; p.L444P demonstraram uma tendência a apresentar os sintomas mais precocemente, porém um número amostrai maior é necessário para confirmar essa observação. Nossos resultados sugerem uma associação entre essas duas mutações no gene GBA e o desenvolvimento de DP na população de pacientes do norte Brasileiro.
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    Artigo de PeriódicoAcesso aberto (Open Access)
    Mucopolysaccharidoses in northern Brazil: targeted mutation screening and urinary glycosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy
    (2011) VIANA, Gustavo Monteiro; LIMA, Nathalia Oliveira de; CAVALEIRO, Rosely Maria dos Santos; ALVES, Erik Artur Cortinhas; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; FEIO, Raimunda Helena; LEISTNER-SEGAL, Sandra; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein; GIUGLIANI, Roberto; SILVA, Luiz Carlos Santana da
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