Navegando por Autor "GARCIA, Lena Stilianidi"
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Artigo de Periódico Acesso aberto (Open Access) CYP21 gene mutations in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency from the Amazon region(2008) CARVALHO, Tarcísio André Amorim de; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; YOSHIOKA, France Keiko Nascimento; CALDATO, Milena Coelho Fernandes; TORRES, Nilza Nei; GARCIA, Lena Stilianidi; GUERREIRO, João FariasDissertação Acesso aberto (Open Access) Prevalência do gene TSPY em pacientes com anomalias do desenvolvimento sexual no Pará(Universidade Federal do Pará, 2014-04-14) GARCIA, Lena Stilianidi; BURBANO, Rommel Mario Rodriguéz; http://lattes.cnpq.br/4362051219348099Pacientes portadores de Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) apresentam maior risco de desenvolver neoplasias. As alterações neoplásicas mais frequentes nestes pacientes são: o gonadoblastoma, o carcinoma in situ/tumores de células germinativas intra-tubulares não classificados. As células germinativas tipo II são as percussoras destas lesões na maioria dos casos. O gonadoblastoma é uma neoplasia benigna que não metastiza, mas pela alta prevalência e risco de evolução para as formas malignas de neoplasias gonadais, merece especial atenção. Em uma região próxima ao centrômero no braço curto do cromossomo Y, foi mapeado o gene TSPY, imputado como o gene do gonadoblastoma. Este gene expressa-se em grande quantidade nas células que constituem o gonadoblastoma. Foram avaliados 47 pacientes com DDS nos seus cariótipos e na pesquisa da prevalência do TSPY através da técnica da reação em cadeia de polimerase (PCR). As análises revelaram que 50% das pacientes com síndrome de Turner, mesmo sem o cromossomo Y, íntegro ou não, evidente no cariótipo, foram positivas para a presença do gene TSPY. Estes dados evidenciam a importância da investigação do referido gene no acompanhamento e orientação de gonadectomia em pacientes com DDS.