Navegando por Autor "SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein"

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Acesso aberto (Open Access)
Diagnosis and management of classica homocystinuria in Brazil: a summary of 72 late-diagnosed patients
(Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening, 2019-02) POLONI, Soraia; HOSS, Giovana Regina Weber; SPERB-LUDWIG, Fernanda; BORSATTO, Taciane; RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana; LEÃO, Emília Katiane Embiruçu de Araújo; BOA-SORTE, Ney Cristian Amaral; LOURENÇO, Charles Marques; AE KIM, Chong; ROCHA, Hélio Fernandes da; RIBEIRO, Márcia Goncalves; STEINER, Carlos Eduardo; MORENO, Carolina Araujo; BERNARDI, Pricila; VALADARES, Eugênia Ribeiro; ARTIGALÁS, Osvaldo Alfonso Pinto; CARVALHO, Gerson da Silva; WANDERLEY, Hector Yuri Conti; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein; SOUZA, Carolina Fischinger Moura de; D'ALMEIDA, Vânia; BLOM, Henk J.
Acesso aberto (Open Access)
Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network
(2014) DORNELLES, Alicia Dorneles; PINTO, Louise Lapagesse de Carmargo; PAULA, Ana Carolina de; STEINER, Carlos Eduardo; LOURENÇO, Charles Marques; KIM, Chong Ae; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman; RIBEIRO, Erlane Marques; VALADARES, Eugênia Ribeiro; GOULART, Isabela; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; NERI, João Ivanildo da Costa Ferreira; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SILVA, Luiz Roberto; RIBEIRO, Márcia Gonçalves; OLIVEIRA SOBRINHO, Ruy Pires de; GIUGLIANI, Roberto; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein
Acesso aberto (Open Access)
Mucopolysaccharidoses in northern Brazil: targeted mutation screening and urinary glycosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy
(2011) VIANA, Gustavo Monteiro; LIMA, Nathalia Oliveira de; CAVALEIRO, Rosely Maria dos Santos; ALVES, Erik Artur Cortinhas; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; FEIO, Raimunda Helena; LEISTNER-SEGAL, Sandra; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein; GIUGLIANI, Roberto; SILVA, Luiz Carlos Santana da
Acesso aberto (Open Access)
Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase
(2011-06) GIUGLIANI, Luciana; SITTA, Angela; VARGAS, Carmen Regla; SILVA, Luiz Carlos Santana da; NALIN, Tatiéle; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva; GIUGLIANI, Roberto; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein
OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH; ter idade ≥ 7 anos; estar em tratamento dietético; e apresentar níveis de fenilalanina (Phe) ≥ 6 mg/dL em todas as medidas realizadas no ano anterior à inclusão no estudo. Os níveis de Phe foram determinados por meio de espectrometria de massas in tandem no dia anterior (dia 1) e nos pontos de hora 0, 4 e 8 h (dia 2) e 24 h (dia 3) após ingestão de BH4. Os critérios utilizados para definir responsividade ao BH4 foram: critério 1-redução ≥ 30% de Phe após 8 h da administração de BH4; e critério 2-redução ≥ 30% de Phe após 24 h da administração. RESULTADOS: Dezoito pacientes foram incluídos no estudo (mediana de idade = 14 anos, sexo masculino = 12). Cinco pacientes foram responsivos ao BH4, sendo três (forma clássica: um; forma leve: dois) de acordo com ambos os critérios, e dois (forma clássica: um; forma não definida: um) de acordo com o critério 2. Os níveis de Phe plasmáticos do dia 1 não demonstraram variação nos pontos de hora (p = 0,523). Entretanto, quando comparamos os níveis de Phe nos pontos de hora dos dias 1 e 2, encontramos uma variação significativa (p = 0,006). A análise da associação genótipo-fenótipo confirmou o caráter multifatorial da responsividade ao BH4. CONCLUSÃO: Os nossos achados estão de acordo com a literatura e indicam que um número relevante de pacientes brasileiros com HPA-PAH é responsivo à BH4.