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Acesso aberto (Open Access)
Avaliação antropométrica de pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo
(Universidade Federal do Pará, 2012-09) SILVA, Francilia de Kássia Brito; OLIVEIRA, Ana Paula Pereira de; SILVA, Luiz Carlos Santana da
Objetivos: avaliar antropometricamente os pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo (EIM) e descrever a prevalência de distúrbios nutricionais (desnutrição, sobrepeso e obesidade). Métodos: foram avaliados 55 pacientes de 0 a 10 anos, de acordo com os índices antropométricos (A/I, P/I E P/A e IMC/I), no laboratório de erros inatos do metabolismo (LEIM) da Universidade Federal do Pará, através de balança e antropômetro. Os dados foram coletados a partir da ficha de atendimento do LEIM. Para o diagnóstico nutricional foram utilizados os programas Anthro e Anthro Plus e o programa SPSS para a análise estatística. Resultados: os pacientes atendidos pertenciam, na maioria, a faixa etária de sete meses a nove anos. Os principais sintomas foram atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e infecções frequentes. Quanto ao estado nutricional, foi observado déficit de 23,7% no indicador de peso para idade, déficit de 50,9% no indicador de altura para idade, excesso de peso e obesidade de 15,4% para peso para altura, e 25,1% para índice de massa corporal para idade. Conclusões: os pacientes apresentaram estado nutricional inadequados, o qual na ausência de diagnóstico de EIM, os fatores envolvidos devem ser mais bem averiguados.
Acesso aberto (Open Access)
Diagnosis and management of classica homocystinuria in Brazil: a summary of 72 late-diagnosed patients
(Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening, 2019-02) POLONI, Soraia; HOSS, Giovana Regina Weber; SPERB-LUDWIG, Fernanda; BORSATTO, Taciane; RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana; LEÃO, Emília Katiane Embiruçu de Araújo; BOA-SORTE, Ney Cristian Amaral; LOURENÇO, Charles Marques; AE KIM, Chong; ROCHA, Hélio Fernandes da; RIBEIRO, Márcia Goncalves; STEINER, Carlos Eduardo; MORENO, Carolina Araujo; BERNARDI, Pricila; VALADARES, Eugênia Ribeiro; ARTIGALÁS, Osvaldo Alfonso Pinto; CARVALHO, Gerson da Silva; WANDERLEY, Hector Yuri Conti; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein; SOUZA, Carolina Fischinger Moura de; D'ALMEIDA, Vânia; BLOM, Henk J.
Acesso aberto (Open Access)
Dislipidemia em escolares na rede privada de Belém
(2009-06) RIBAS, Simone Augusta; SILVA, Luiz Carlos Santana da
FUNDAMENTO: Atualmente, a dislipidemia infanto-juvenil associada a outros agravos não transmissíveis como diabete, hipertensão e obesidade representam um grave problema de saúde pública no Brasil. OBJETIVO: Investigar a prevalência de dislipidemia em crianças e adolescentes da rede particular de ensino na cidade de Belém. MÉTODOS: Estudo transversal e prospectivo, no qual foram avaliados 437 escolares pareados por sexo. A faixa etária foi delimitada entre 6 a 19 anos, estratificada em quatro subgrupos (6 a 9 anos; 10 a 12 anos; 13 a 15 anos e 16 a 19 anos). Para obtenção das variáveis antropométricas foram mensurados peso e estatura, para o cálculo do índice de massa corporal; e pregas cutâneas para o cálculo do percentual de gordura. O perfil lipoprotéico sérico foi obtido através da dosagem do colesterol total, triglicerídeo, LDL-colesterol e o HDL-colesterol após 12 horas de jejum, determinado por métodos enzimáticos. RESULTADOS: Do total de escolares analisados 126 (28,8%) apresentaram excesso de peso e 158 (36,2%) índice de adiposidade elevado. As crianças (33,6%) apresentaram maior prevalência de obesidade quando comparadas com os adolescentes (10,1%) (p<0,001). Em relação às características bioquímicas constatou-se que 214 (49%) apresentaram alguma alteração no perfil lipídico e que as crianças e os adolescentes da faixa de 10 a 15 anos foram os grupos etários que apresentaram maiores taxas de dislipidemia (34,6 e 25,5 %), respectivamente. CONCLUSÃO: Esses achados demonstram a importância de se diagnosticar precocemente o possível perfil lipídico, principalmente se este já apresentar associação com outro fator de risco como a obesidade.
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Dislipidemia em escolares na rede privada de Belém
(Sociedade Brasileira de Cardiologia, 2009-06) RIBAS, Simone Augusta; SILVA, Luiz Carlos Santana da
Fundamento: atualmente, a dislipidemia infanto-juvenil associada a outros agravos não transmissíveis como diabete, hipertensão e obesidade representam um grave problema de saúde pública no Brasil. Objetivo: investigar a prevalência de dislipidemia em crianças e adolescentes da rede particular de ensino na cidade de Belém. Métodos: estudo transversal e prospectivo, no qual foram avaliados 437 escolares pareados por sexo. A faixa etária foi delimitada entre 6 a 19 anos, estratificada em quatro subgrupos (6 a 9 anos; 10 a 12 anos; 13 a 15 anos e 16 a 19 anos). Para obtenção das variáveis antropométricas foram mensurados peso e estatura, para o cálculo do índice de massa corporal; e pregas cutâneas para o cálculo do percentual de gordura. O perfil lipoprotéico sérico foi obtido através da dosagem do colesterol total, triglicerídeo, LDL-colesterol e o HDL-colesterol após 12 horas de jejum, determinado por métodos enzimáticos. Resultados: do total de escolares analisados 126 (28,8%) apresentaram excesso de peso e 158 (36,2%) índice de adiposidade elevado. As crianças (33,6%) apresentaram maior prevalência de obesidade quando comparadas com os adolescentes (10,1%) (p<0,001). Em relação às características bioquímicas constatou-se que 214 (49%) apresentaram alguma alteração no perfil lipídico e que as crianças e os adolescentes da faixa de 10 a 15 anos foram os grupos etários que apresentaram maiores taxas de dislipidemia (34,6 e 25,5 %), respectivamente. Conclusão: esses achados demonstram a importância de se diagnosticar precocemente o possível perfil lipídico, principalmente se este já apresentar associação com outro fator de risco como a obesidade.
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Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network
(2014) DORNELLES, Alicia Dorneles; PINTO, Louise Lapagesse de Carmargo; PAULA, Ana Carolina de; STEINER, Carlos Eduardo; LOURENÇO, Charles Marques; KIM, Chong Ae; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman; RIBEIRO, Erlane Marques; VALADARES, Eugênia Ribeiro; GOULART, Isabela; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; NERI, João Ivanildo da Costa Ferreira; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SILVA, Luiz Roberto; RIBEIRO, Márcia Gonçalves; OLIVEIRA SOBRINHO, Ruy Pires de; GIUGLIANI, Roberto; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein
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Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica
(2013-02) CASTRO, Luciana Santos Serrão de; MARINHO, Anderson Nonato do Rosario; RODRIGUES, Elzemar Martins Ribeiro; MARQUES, Giorgio Christie Tavares; CARVALHO, Tarcísio André Amorim de; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SANTOS, Sidney Emanuel Batista dos
A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.
Acesso aberto (Open Access)
Fatores de risco cardiovascular e fatores associados em escolares do Município de Belém, Pará, Brasil
(Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz, 2014-03) RIBAS, Simone Augusta; SILVA, Luiz Carlos Santana da
Este estudo transversal visou a identificar fatores de risco para doença cardiovascular em uma amostra, estratificada por conglomerados, de 557 escolares (6-19 anos) de Belém, Pará, Brasil. Os fatores de risco investigados foram obesidade, hipertensão arterial, dislipidemia, diabetes, tabagismo, sedentarismo e dieta aterogênica. Variáveis sociodemográficas e relacionadas ao estilo de vida foram testadas no modelo de regressão binária logística. Os fatores de risco prevalentes foram excesso de peso (20,4%), dislipidemia (48,1%) e sedentarismo (66,2%). Constatou-se que os escolares abaixo de dez anos e os provenientes das famílias de maior renda e com maior escolaridade materna apresentaram mais chances de desenvolverem excesso de peso; por sua vez, os escolares com excesso de peso foram os mais propensos a desenvolver hipercolesterolemia e hipertrigliceredemia. Diante desse quadro, faz-se necessária, ainda na primeira infância, a implantação de estratégias para controle de excesso de peso, por meio da alimentação balanceada e da prática física regular, para que se possa reduzir de forma efetiva a prevalência de fatores de risco em escolares nesta cidade.
Acesso aberto (Open Access)
GBA mutations p.N370S and p.L444P are associated with Parkinson's disease in patients from Northern Brazil
(Universidade Federal do Pará, 2019) AMARAL, Carlos Eduardo de Melo; LOPES, Patrick Farias; FERREIRA, Juliana Cristina Cardoso; ALVES, Erik Artur Cortinhas; MONTENEGRO, Marcella Vieira Barroso; COSTA, Edmar Tavares da; YAMADA, Elizabeth Sumi; CAVALCANTE, Fernando Otávio Quaresma; SILVA, Luiz Carlos Santana da
Mutações no gene GBA têm sido reportadas em pacientes com doença de Parkinson (DP) em diferentes países, incluindo o Brasil. Com o objetivo de confirmar esse padrão em uma amostra de pacientes com DP provenientes do Norte brasileiro, foi conduzindo esse estudo caso-controle investigando a frequência das duas mutações mais comuns do gene GBA (c.1226A>G; p.N370S e c.1448T>C; p.L444P) em um grupo de 81 pacientes com DP e 81 controles, usando PCR-RFLP e confirmado pelo sequenciamento direto de produtos de PCR. No grupo experimental, três pacientes (3,7%) foram heterozigotos para a mutação c.1226A>G; p.N370S e três (3,7%), para a mutação c.1448T>C; p.L444P Nenhuma das duas mutações foi detectada no grupo controle (p =0,0284). Pacientes com a mutação c.1448T>C; p.L444P demonstraram uma tendência a apresentar os sintomas mais precocemente, porém um número amostrai maior é necessário para confirmar essa observação. Nossos resultados sugerem uma associação entre essas duas mutações no gene GBA e o desenvolvimento de DP na população de pacientes do norte Brasileiro.
Acesso aberto (Open Access)
Mucopolysaccharidoses in northern Brazil: targeted mutation screening and urinary glycosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy
(2011) VIANA, Gustavo Monteiro; LIMA, Nathalia Oliveira de; CAVALEIRO, Rosely Maria dos Santos; ALVES, Erik Artur Cortinhas; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; FEIO, Raimunda Helena; LEISTNER-SEGAL, Sandra; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein; GIUGLIANI, Roberto; SILVA, Luiz Carlos Santana da
Acesso aberto (Open Access)
Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
(2010) GIUGLIANI, Roberto; FEDERHEN, Andressa; MUÑOZ ROJAS, Maria Verónica; VIEIRA, Taiane Alves; ARTIGALÁS, Osvaldo Alfonso Pinto; PINTO, Louise Lapagesse de Carmargo; AZEVEDO, Ana Cecília Medeiros Mano; ACOSTA, Angelina Xavier; BONFIM, Carmem Maria Sales; LOURENÇO, Charles Marques; KIM, Chong Ae; HOROVITZ, Denize Bonfim; NORATO, Denise Yvonne Janovitz; MARINHO, Diane Ruschel; PALHARES, Durval Batista; SANTOS, Emerson Santana; RIBEIRO, Erlane Marques; VALADARES, Eugênia Ribeiro; GUARANY, Fábio Coelho; LUCCA, Gisele Rosone de; PIMENTEL, Helena; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; CORRÊA NETO, Jordão; FRAGA, José Carlos; GÓES, José Eduardo Coutinho; CABRAL, José Maria; SIMIONATO, José; LLERENA JUNIOR, Juan Clinton; JARDIM, Laura Bannach; GIULIANI, Liane de Rosso; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SANTOS, Mara Lucia Schmitz Ferreira; MOREIRA, Maria Ângela; KERSTENETZKY, Marcelo Soares; RIBEIRO, Márcia Gonçalves; GUARANY, Nicole Ruas; BARRIOS, Patricia Martins Moura; ARANDA, Paulo Cesar; HONJO, Rachel Sayuri; SILVA, Raquel Tavares Boy da; COSTA, Ronaldo; SOUZA, Carolina Fischinger Moura de; ALCANTARA, Flavio Ferraz de Paes e; AVILLA, Sylvio Gilberto Andrade; FAGONDES, Simone Chaves; MARTINS, Ana Maria
Acesso aberto (Open Access)
Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase
(2011-06) GIUGLIANI, Luciana; SITTA, Angela; VARGAS, Carmen Regla; SILVA, Luiz Carlos Santana da; NALIN, Tatiéle; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva; GIUGLIANI, Roberto; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein
OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH; ter idade ≥ 7 anos; estar em tratamento dietético; e apresentar níveis de fenilalanina (Phe) ≥ 6 mg/dL em todas as medidas realizadas no ano anterior à inclusão no estudo. Os níveis de Phe foram determinados por meio de espectrometria de massas in tandem no dia anterior (dia 1) e nos pontos de hora 0, 4 e 8 h (dia 2) e 24 h (dia 3) após ingestão de BH4. Os critérios utilizados para definir responsividade ao BH4 foram: critério 1-redução ≥ 30% de Phe após 8 h da administração de BH4; e critério 2-redução ≥ 30% de Phe após 24 h da administração. RESULTADOS: Dezoito pacientes foram incluídos no estudo (mediana de idade = 14 anos, sexo masculino = 12). Cinco pacientes foram responsivos ao BH4, sendo três (forma clássica: um; forma leve: dois) de acordo com ambos os critérios, e dois (forma clássica: um; forma não definida: um) de acordo com o critério 2. Os níveis de Phe plasmáticos do dia 1 não demonstraram variação nos pontos de hora (p = 0,523). Entretanto, quando comparamos os níveis de Phe nos pontos de hora dos dias 1 e 2, encontramos uma variação significativa (p = 0,006). A análise da associação genótipo-fenótipo confirmou o caráter multifatorial da responsividade ao BH4. CONCLUSÃO: Os nossos achados estão de acordo com a literatura e indicam que um número relevante de pacientes brasileiros com HPA-PAH é responsivo à BH4.
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Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
(2010) GIUGLIANI, Roberto; FEDERHEN, Andressa; MUÑOZ ROJAS, Maria Verónica; VIEIRA, Taiane Alves; ARTIGALÁS, Osvaldo Alfonso Pinto; PINTO, Louise Lapagesse de Carmargo; AZEVEDO, Ana Cecília Medeiros Mano; ACOSTA, Angelina Xavier; BOMFIM, Carmem; LOURENÇO, Charles Marques; KIM, Chong Ae; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman; SOUZA, Denize Bomfim; NORATO, Denise Yvonne Janovitz; MARINHO, Diane Ruschel; PALHARES, Durval Batista; SANTOS, Emerson Santana; RIBEIRO, Erlane Marques; VALADARES, Eugênia Ribeiro; GUARANY, Fábio Coelho; LUCCA, Gisele Rosone de; PIMENTEL, Helena; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; CORRÊA NETO, Jordão; FRAGA, José Carlos; GÓES, José Eduardo Coutinho; CABRAL, José Maria; SIMIONATO, José; LLERENA JUNIOR, Juan Clinton; JARDIM, Laura Bannach; GIULIANI, Liane de Rosso; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SANTOS, Mara Lucia Schmitz Ferreira; MOREIRA, Maria Ângela; KERSTENETZKY, Marcelo Soares; RIBEIRO, Márcia Gonçalves; GUARANY, Nicole Ruas; BARRIOS, Patricia Martins Moura; ARANDA, Paulo Cesar; HONJO, Rachel Sayuri; SILVA, Raquel Tavares Boy da; COSTA, Ronaldo; SOUZA, Carolina Fischinger Moura de; ALCANTARA, Flavio Ferraz de Paes e; AVILLA, Sylvio Gilberto Andrade; FAGONDES, Simone Chaves; MARTINS, Ana Maria
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.