Navegando por Autor "SOUZA, Isabel Cristina Neves de"

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Acesso aberto (Open Access)
CYP21 gene mutations in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency from the Amazon region
(2008) CARVALHO, Tarcísio André Amorim de; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; YOSHIOKA, France Keiko Nascimento; CALDATO, Milena Coelho Fernandes; TORRES, Nilza Nei; GARCIA, Lena Stilianidi; GUERREIRO, João Farias
Acesso aberto (Open Access)
Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network
(2014) DORNELLES, Alicia Dorneles; PINTO, Louise Lapagesse de Carmargo; PAULA, Ana Carolina de; STEINER, Carlos Eduardo; LOURENÇO, Charles Marques; KIM, Chong Ae; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman; RIBEIRO, Erlane Marques; VALADARES, Eugênia Ribeiro; GOULART, Isabela; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; NERI, João Ivanildo da Costa Ferreira; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SILVA, Luiz Roberto; RIBEIRO, Márcia Gonçalves; OLIVEIRA SOBRINHO, Ruy Pires de; GIUGLIANI, Roberto; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein
Acesso aberto (Open Access)
Mucopolysaccharidoses in northern Brazil: targeted mutation screening and urinary glycosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy
(2011) VIANA, Gustavo Monteiro; LIMA, Nathalia Oliveira de; CAVALEIRO, Rosely Maria dos Santos; ALVES, Erik Artur Cortinhas; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; FEIO, Raimunda Helena; LEISTNER-SEGAL, Sandra; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein; GIUGLIANI, Roberto; SILVA, Luiz Carlos Santana da
Acesso aberto (Open Access)
Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
(2010) GIUGLIANI, Roberto; FEDERHEN, Andressa; MUÑOZ ROJAS, Maria Verónica; VIEIRA, Taiane Alves; ARTIGALÁS, Osvaldo Alfonso Pinto; PINTO, Louise Lapagesse de Carmargo; AZEVEDO, Ana Cecília Medeiros Mano; ACOSTA, Angelina Xavier; BONFIM, Carmem Maria Sales; LOURENÇO, Charles Marques; KIM, Chong Ae; HOROVITZ, Denize Bonfim; NORATO, Denise Yvonne Janovitz; MARINHO, Diane Ruschel; PALHARES, Durval Batista; SANTOS, Emerson Santana; RIBEIRO, Erlane Marques; VALADARES, Eugênia Ribeiro; GUARANY, Fábio Coelho; LUCCA, Gisele Rosone de; PIMENTEL, Helena; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; CORRÊA NETO, Jordão; FRAGA, José Carlos; GÓES, José Eduardo Coutinho; CABRAL, José Maria; SIMIONATO, José; LLERENA JUNIOR, Juan Clinton; JARDIM, Laura Bannach; GIULIANI, Liane de Rosso; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SANTOS, Mara Lucia Schmitz Ferreira; MOREIRA, Maria Ângela; KERSTENETZKY, Marcelo Soares; RIBEIRO, Márcia Gonçalves; GUARANY, Nicole Ruas; BARRIOS, Patricia Martins Moura; ARANDA, Paulo Cesar; HONJO, Rachel Sayuri; SILVA, Raquel Tavares Boy da; COSTA, Ronaldo; SOUZA, Carolina Fischinger Moura de; ALCANTARA, Flavio Ferraz de Paes e; AVILLA, Sylvio Gilberto Andrade; FAGONDES, Simone Chaves; MARTINS, Ana Maria
Acesso aberto (Open Access)
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
(2010) GIUGLIANI, Roberto; FEDERHEN, Andressa; MUÑOZ ROJAS, Maria Verónica; VIEIRA, Taiane Alves; ARTIGALÁS, Osvaldo Alfonso Pinto; PINTO, Louise Lapagesse de Carmargo; AZEVEDO, Ana Cecília Medeiros Mano; ACOSTA, Angelina Xavier; BOMFIM, Carmem; LOURENÇO, Charles Marques; KIM, Chong Ae; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman; SOUZA, Denize Bomfim; NORATO, Denise Yvonne Janovitz; MARINHO, Diane Ruschel; PALHARES, Durval Batista; SANTOS, Emerson Santana; RIBEIRO, Erlane Marques; VALADARES, Eugênia Ribeiro; GUARANY, Fábio Coelho; LUCCA, Gisele Rosone de; PIMENTEL, Helena; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; CORRÊA NETO, Jordão; FRAGA, José Carlos; GÓES, José Eduardo Coutinho; CABRAL, José Maria; SIMIONATO, José; LLERENA JUNIOR, Juan Clinton; JARDIM, Laura Bannach; GIULIANI, Liane de Rosso; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SANTOS, Mara Lucia Schmitz Ferreira; MOREIRA, Maria Ângela; KERSTENETZKY, Marcelo Soares; RIBEIRO, Márcia Gonçalves; GUARANY, Nicole Ruas; BARRIOS, Patricia Martins Moura; ARANDA, Paulo Cesar; HONJO, Rachel Sayuri; SILVA, Raquel Tavares Boy da; COSTA, Ronaldo; SOUZA, Carolina Fischinger Moura de; ALCANTARA, Flavio Ferraz de Paes e; AVILLA, Sylvio Gilberto Andrade; FAGONDES, Simone Chaves; MARTINS, Ana Maria
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.