Navegando por Assunto "Hereditariedade humana"
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Dissertação Acesso aberto (Open Access) Existe uma relação entre as frequências dos polimorfismos do gene TSHR e os marcadores de ancestralidade genética em pacientes com hipotireoidismo congênito primário?(Universidade Federal do Pará, 2024-10) LOURENÇO, Victor Henrique Botelho; ALVES, Erik Artur Cortinhas; http://lattes.cnpq.br/9125390243566397; HTTPS://ORCID.ORG/0000-0001-8824-8075; SILVA, Luiz Carlos Santana da; http://lattes.cnpq.br/6161491684526382; https://orcid.org/0000-0003-1017-6221A literatura mostra uma correlação entre etnias e as variantes patogênicas do gene do Receptor do Hormônio Estimulante da Tireoide (TSHR). Alguns desses polimorfismos podem ser fatores de risco para o desenvolvimento de Hipotireoidismo Congênito Primário (HCP). Neste estudo, foi investigada a relação entre as frequências dos polimorfismos do gene TSHR e a influência genética de marcadores informativos de ancestralidade africana, ameríndia e europeia em pacientes diagnosticados com HCP em uma população amazônica no Brasil. A identificação de Marcadores Informativos de Ancestralidade (MIA) foi realizada usando um painel de 48 marcadores, e os resultados foram comparados com populações parentais ameríndias, europeias ocidentais e africanas subsaarianas usando o software Structure v2.3.4. A distribuição dos marcadores de ancestralidade testados entre 106 pacientes indicou uma diferença significativa nas porcentagens de ancestralidade ameríndia (32,2%), europeia (41,8%) e africana (25,9%). Foram identificadas quatro alterações de nucleotídeos entre 49 pacientes. A análise de regressão logística não mostrou associação significativa entre os polimorfismos rs2075179 e rs1991517 e a ancestralidade genética. Este estudo não encontrou evidências de uma relação entre as variantes do gene TSHR e os marcadores de ancestralidade genética em pacientes com HCP.