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Análise citogenética de duas espécies do gênero Hylaeamys (Rodentia: Cricetidae) por citogenética clássica e molecular
(Universidade Federal do Pará, 2013-04-05) PINTO, Jamilly Amaral; NAGAMACHI, Cleusa Yoshiko; http://lattes.cnpq.br/8887641213110093
Os roedores formam uma das mais numerosas e antigas ordens da classe Mammalia. Na América do Sul, a ordem Rodentia compreende cerca de 42% das espécies de mamíferos, sendo que desta parcela mais de 50% pertencem a família Cricetidae, que inclui a subfamília Sigmodontinae. O gênero Hylaeamys está agrupado na tribo Oryzomyini e corresponde a um dos 10 novos gêneros propostos para espécies e grupos de espécies dentro de Oryzomys. Hylaeamys corresponde ao “grupo megacephalus”, sendo constituído pelas espécies H. acritus, H. laticeps, H. megacephalus, H. perenensis, H. oniscus, H. tatei e H. yunganus distribuídas na Venezuela, Trinidad, Guianas, Paraguai e no Brasil, em áreas de floresta tropical amazônica, mata atlântica e cerrado. Este trabalho visa analisar marcadores cromossômicos em duas espécies do gênero Hylaeamys, fornecendo dados que auxiliem na sua caracterização taxonômica e citogenética. Foram trabalhadas dezenove amostras de Hylaeamys megacephalus (HME) e quatro de Hylaeamys oniscus (HON). HME apresenta 2n=54 e HON, 2n=52. Os resultados obtidos por bandeamentos G, C e por hibridização in situ, com sondas de cromossomo total de Hylaeamys megacephalus permitiram determinar as características cromossômicas das espécies em estudo, além de permitir uma análise comparativa entre as mesmas e em relação a Cerradomys langguthi, observando assim suas homeologias e diferenças cariotípicas. As duas espécies de Hylaeamys diferem por um rearranjo tipo fusão/fissão cêntrica onde HON apresenta a associação 14/19 de HME. Esta associação é compartilhada com CLA com inversão (19/14/19). Este trabalho é um marco para estudos de filogenia cromossômica do gênero Hylaeamys.
Acesso aberto (Open Access)
Análise de alterações moleculares nos genes ND1 e ND3 em câncer de pulmão não pequenas células na população paraense
(Universidade Federal do Pará, 2018-03-09) FERNANDES, Lorena Duarte; BORGES, Bárbara do Nascimento; http://lattes.cnpq.br/0676220027193876
O carcinoma broncopulmonar é o mais frequente em todo o mundo, sendo uma das neoplasias mais agressivas, possuindo uma razão mortalidade/incidência em torno de 90%, com sobrevida global em cinco anos baixa, cerca de 10 a 15%, na maioria das populações do mundo. Na Região Norte do Brasil, esta patologia é a terceira mais frequente entre os homens e a quarta entre as mulheres. Do ponto de vista anatomopatológico, o câncer de pulmão é classificado em dois tipos principais: pequenas células e não-pequenas células, sendo este último o mais incidente, respondendo por 75% dos casos. Atualmente, a distinção entre os subtipos se baseia em diferenças histológicas, imunohistoquímicas e moleculares. Nesse contexto, é importante ressaltar que as informações moleculares influenciam não só no diagnóstico, prognóstico, mas também na conduta terapêutica. Diversas alterações genéticas e epigenéticas do genoma nuclear estão relacionadas a patogênese deste tumor. Entretanto, alterações na fosforilação oxidativa resultantes da disfunção mitocondrial tem sido há muito tempo sugeridas como envolvidas no processo de tumorigênese. Dessa forma, o presente estudo analisou dois genes do DNA mitocondrial (ND1 e ND3) integrantes do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial em 66 amostras de tecido pulmonar de pacientes com e sem câncer de pulmão não pequenas células na população do estado do Pará. Após a análise pelo sequenciamento, foram identificadas quatro alterações no gene ND1: C3553T, T3552A, C3595ins e G3666A e apenas duas alterações no gene ND3: A10398G e C10400T. Dentre as alterações encontradas no gene ND1, não foram observadas significância estatística em relação ao desenvolvimento do câncer de pulmão. Entretanto, foi descoberto uma alteração estrutural no gene ND1 na presença de C3595ins, ainda não descrita na literatura. Ao passo que, a presença do alelo A, observada em T3552A no gene ND1, foi associada de forma significativa ao um efeito protetor ao desenvolvimento de câncer de pulmão. Já alterações no gene ND3 (G10398A e T10400C) foram significantemente associadas com o câncer de pulmão, sendo estas alterações em ND3 potenciais para utilização como marcadores em pacientes com câncer de pulmão não pequenas células.
Acesso aberto (Open Access)
Estudo de polimorfismos no gene GRIK2 em pacientes com doença de Parkinson
(Universidade Federal do Pará, 2017-01-18) BARBOSA, Suane Reis; SILVA, Luiz Carlos Santana da; http://lattes.cnpq.br/6161491684526382
A Doença de Parkinson (DP) é uma desordem neurodegenerativa complexa, resultante da múltipla combinação de fatores genéticos e ambientais. Um dos fatores que pode contribuir para o desenvolvimento da DP é a excitotoxicidade, um processo patofisiológico causado por intensa estimulação de receptores glutamatérgicos. Este fenômeno neurotóxico está associado ao excessivo influxo de íons na célula (Na+, Cl- e principalmente o Ca2+), resultando na morte neuronal. Foi evidenciado que a subunidade GluK2 do receptor de glutamato do tipo Kainato interage com a parkina, acentuando o processo excitotóxico. O gene GRIK2 codifica esta subunidade, sendo expresso em regiões do cérebro envolvidas na atividade motora, podendo sofrer “splicing” alternativo ou edição de RNA, introduzindo novas isoformas que podem alterar a condutância de íons no receptor. Não há na literatura científica estudos de associação de polimorfismos no gene GRIK2 com a DP. Este estudo teve como objetivo determinar as frequências genotípicas e alélicas, bem como verificar uma possível influência dos SNPs rs3213607, rs2227281, rs2227283, rs2235076, rs4839797, rs2518261 no gene GRIK2 em uma amostra de pacientes com DP. Foi realizado um estudo do tipo caso-controle, com a análise de amostras de DNA de 129 indivíduos do grupo controle, e 61 pacientes do grupo DP. Verificou-se que para o SNP rs2518261 (C/T) o alelo T pareceu ter um efeito de risco no grupo DP (x2=19,085; p-valor < 0,0001; OR=2,75; IC=1,75 – 4,27). Neste polimorfismo também foi observado que o genótipo TT pode representar um fator associado à presença de tremor no grupo DP (p-valor=0,02). Os resultados inéditos deste estudo sugerem a realização de pesquisas maiores para a investigação da contribuição do gene GRIK2 na DP.
Acesso aberto (Open Access)
Estudo de potenciais marcadores moleculares de suscetibilidade ao câncer de pulmão
(Universidade Federal do Pará, 2015-08-27) SILVA, Francisco Anderson; SORTICA, Vinicius de Albuquerque; http://lattes.cnpq.br/2046482071071824
O câncer de pulmão é um importante problema de saúde pública, ocupando atualmente a décima posição entre as principais causas de morte no mundo e a principal causa de morte dentre as neoplasias malignas. A predisposição individual ao desenvolvimento de câncer de pulmão pode estar associada a polimorfismos genéticos envolvidos na resposta inflamatória, em mecanismos de ativação ou na detoxificação de carcinógenos, assim como, em defeitos nos mecanismos de identificação e reparo de danos sofridos pelo DNA. O presente estudo teve como objetivo investigar a influência de 13 polimorfismos do tipo inserção/deleção em genes do metabolismo e biotransformação (CYP2E1, CYP19A1 e UGT1A1), genes de controle do sistema imunológico e resposta inflamatória (IL1A e IL4), genes que regulam a função de genes de controle do ciclo celular e do sistema imunológico (MDM2 e NFKB1), genes de reparação do DNA (TYMS e XRCC1), gene regulador da apoptose (CASP 8), gene regulador da hemostasia (PAR1) e gene de controle do ciclo celular (TP53,) quanto a suscetibilidade ao câncer de pulmão. Os polimorfismos foram genotipados por uma reação de PCR multiplex em pacientes com diagnóstico confirmado para câncer de pulmão e em indivíduos da mesma população, sem essa doença. A ancestralidade genética de todos os indivíduos foram estimadas por um painel de marcadores informativos de ancestralidade. Uma análise de regressão logística controlando pelas variáveis idade, gênero e tabagismo foi realizada para determinar a influência dos polimorfismos na susceptibilidade ao câncer. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre os grupos com câncer e sem câncer. Os polimorfismos estudados não estão associados à suscetibilidade ao câncer de pulmão na população do Pará.
Acesso aberto (Open Access)
Existe uma relação entre as frequências dos polimorfismos do gene TSHR e os marcadores de ancestralidade genética em pacientes com hipotireoidismo congênito primário?
(Universidade Federal do Pará, 2024-10) LOURENÇO, Victor Henrique Botelho; ALVES, Erik Artur Cortinhas; http://lattes.cnpq.br/9125390243566397; HTTPS://ORCID.ORG/0000-0001-8824-8075; SILVA, Luiz Carlos Santana da; http://lattes.cnpq.br/6161491684526382; https://orcid.org/0000-0003-1017-6221
A literatura mostra uma correlação entre etnias e as variantes patogênicas do gene do Receptor do Hormônio Estimulante da Tireoide (TSHR). Alguns desses polimorfismos podem ser fatores de risco para o desenvolvimento de Hipotireoidismo Congênito Primário (HCP). Neste estudo, foi investigada a relação entre as frequências dos polimorfismos do gene TSHR e a influência genética de marcadores informativos de ancestralidade africana, ameríndia e europeia em pacientes diagnosticados com HCP em uma população amazônica no Brasil. A identificação de Marcadores Informativos de Ancestralidade (MIA) foi realizada usando um painel de 48 marcadores, e os resultados foram comparados com populações parentais ameríndias, europeias ocidentais e africanas subsaarianas usando o software Structure v2.3.4. A distribuição dos marcadores de ancestralidade testados entre 106 pacientes indicou uma diferença significativa nas porcentagens de ancestralidade ameríndia (32,2%), europeia (41,8%) e africana (25,9%). Foram identificadas quatro alterações de nucleotídeos entre 49 pacientes. A análise de regressão logística não mostrou associação significativa entre os polimorfismos rs2075179 e rs1991517 e a ancestralidade genética. Este estudo não encontrou evidências de uma relação entre as variantes do gene TSHR e os marcadores de ancestralidade genética em pacientes com HCP.
Acesso aberto (Open Access)
Isolamento de microssatélites de espécies madeireiras no contexto da sustentabilidade genética no manejo florestal
(Universidade Federal do Pará, 2004-05-10) VINSON, Christina Cleo; Yamaguishi, Ana Yamaguishi; http://lattes.cnpq.br/7012636819010752; SAMPAIO, Maria Iracilda da Cunha; http://lattes.cnpq.br/2482763145819602
Acesso aberto (Open Access)
Revisão sistemática do gênero Myiobius Gray, 1839 (Aves: Onychorhynchidae)
(Universidade Federal do Pará, 2018-01-23) AZEVEDO, Saulo Borges de; CARNEIRO, Lincoln Silva; http://lattes.cnpq.br/4455914557656334; SANTOS, Marcos Pérsio Dantas; http://lattes.cnpq.br/7941154223198901
Neste trabalho é apresentado um estudo filogenético sobre o gênero Myiobius, um grupo de aves passeriformes reconhecidas à família Onychorhynchidae, estimando as relações evolutivas entre suas espécies, bem como são apresentadas análises intraespecíficas de duas espécies, nas quais foi possível recuperar as relações entre as subespécies de cada uma delas, e influência de barreiras biogeográficas como rios na diversificação das mesmas. Para isso se fez uso de sequências de dois marcadores mitocondriais (ND2 e COI) e dois loci nucleares (ACO1 e βfib5) oriundas de 90 indivíduos com ampla distribuição na América do sul e Central. Os dados confirmaram a monofilia recíproca entre linhagens oriundas do Oeste da Cordilheira dos Andes e a aquelas do Leste desta cadeia de montanhas; recuperaram relações de proximidade entre as espécies M. barbatus/sulphureipygius/villosus, e distanciamento evolutivo destas três espécies de M. atricaudus; além disso, duas de suas espécies, simpátrias e crípticas (M. barbatus e M. atricaudus), ainda hibridizam entre si, embora tenham sido recuperadas como distantes evolutivamente. Foi verificado que os principais rios da bacia amazônica influenciaram a diversificação das espécies do gênero, com as análises recuperando populações de diferentes interflúvios como distintas evolutivamente uma da outra.