Prevalência do gene TSPY em pacientes com anomalias do desenvolvimento sexual no Pará

dc.contributor.advisor1BURBANO, Rommel Mario Rodriguéz
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/4362051219348099
dc.creatorGARCIA, Lena Stilianidi
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/0716603596257076
dc.date.accessioned2014-07-31T17:23:30Z
dc.date.available2014-07-31T17:23:30Z
dc.date.issued2014-04-14
dc.description.abstractPatients with disorders of sexual differentiation (DDS) present higher risk of neoplasies. The most common neoplastic changes in these patients are: the gonadoblastoma, carcinomain situ and cell germ tumors of intra-tubular unclassified. The type II germ cells are precursors these lesions in most cases. The gonadoblastoma is a benign tumor that no metastasizes, but the high prevalence and risk of progression to malignant forms of gonadal neoplasms, deserves special attention. In a close to the centromere on the short arm of the Y chromosome region, the TSPY gene was isolated, counted as the gonadoblastoma gene. Expressed in large amounts in cells that constitute the gonadoblastoma. DDS 47 patients were evaluated in their karyotypes and research investigated the prevalence of TSPY PCR. The analysis reveled that 50% of patients with Turner syndrome, even without the Y chromosome, righteous or not, evident in the karyotype, were positive for the presence of the TSPY gene. Evidencing the importance of the gene in the monitoring and guidance of gonadectomy in patients with DDS.pt_BR
dc.description.resumoPacientes portadores de Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) apresentam maior risco de desenvolver neoplasias. As alterações neoplásicas mais frequentes nestes pacientes são: o gonadoblastoma, o carcinoma in situ/tumores de células germinativas intra-tubulares não classificados. As células germinativas tipo II são as percussoras destas lesões na maioria dos casos. O gonadoblastoma é uma neoplasia benigna que não metastiza, mas pela alta prevalência e risco de evolução para as formas malignas de neoplasias gonadais, merece especial atenção. Em uma região próxima ao centrômero no braço curto do cromossomo Y, foi mapeado o gene TSPY, imputado como o gene do gonadoblastoma. Este gene expressa-se em grande quantidade nas células que constituem o gonadoblastoma. Foram avaliados 47 pacientes com DDS nos seus cariótipos e na pesquisa da prevalência do TSPY através da técnica da reação em cadeia de polimerase (PCR). As análises revelaram que 50% das pacientes com síndrome de Turner, mesmo sem o cromossomo Y, íntegro ou não, evidente no cariótipo, foram positivas para a presença do gene TSPY. Estes dados evidenciam a importância da investigação do referido gene no acompanhamento e orientação de gonadectomia em pacientes com DDS.pt_BR
dc.identifier.citationGARCIA, Lena Stilianidi. Prevalência do gene TSPY em pacientes com anomalias do desenvolvimento sexual no Pará. 2014. 40 f. Dissertação (Mestrado) – Universidade Federal do Pará, Instituto de Ciências Biológicas, Belém, 2014. Programa de Pós-Graduação em Neurociências e Biologia Celular.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufpa.br/handle/2011/5387
dc.language.isoporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal do Pará
dc.publisher.countryBrasil
dc.publisher.departmentInstituto de Ciências Biológicas
dc.publisher.initialsUFPA
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Neurociências e Biologia Celular
dc.rightsAcesso Aberto
dc.subjectGonadoblastomapt_BR
dc.subjectDistúrbios da diferenciação sexualpt_BR
dc.subjectAnomalia do desenvolvimento sexualpt_BR
dc.subjectGene TSTYpt_BR
dc.subjectCriançaspt_BR
dc.subjectAdolescentespt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
dc.titlePrevalência do gene TSPY em pacientes com anomalias do desenvolvimento sexual no Parápt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR

Arquivo(s)

Pacote Original

Agora exibindo 1 - 1 de 1
Carregando...
Imagem de Miniatura
Nome:
Dissertacao_PrevalenciaGeneTspy.pdf
Tamanho:
3.33 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format

Licença do Pacote

Agora exibindo 1 - 1 de 1
Nenhuma Miniatura disponível
Nome:
license.txt
Tamanho:
1.73 KB
Formato:
Item-specific license agreed upon to submission
Descrição: