Discriminação alélica do fator V da coagulação por PCR em tempo real: diagnóstico simples e preciso

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OLIVEIRA FILHO, Aldemir B., et al. Discriminação alélica do fator V da coagulação por PCR em tempo real: diagnóstico simples e preciso. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, São Paulo, v. 31, n. 1, p. 25-28, jan./fev. 2009. Epub: 06 mar. 2009. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v31n1/aop0509.pdf>. Acesso em: 27 set. 2013. <http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842009005000005>.

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Dentre as doenças cardiovasculares, a trombose venosa (TV) destaca-se pela associação entre fatores de riscos adquiridos e fatores genéticos. A resistência hereditária à proteína C ativada tem sido identificada como a principal causa dos casos de trombose venosa, sendo frequentemente associada à mutação fator V Leiden (G1694A). Em indivíduos homozigotos, o risco de trombose venosa é 50 a 100 vezes maior que em pacientes homozigotos normais, enquanto em pacientes heterozigotos o risco é de 5 a 10 vezes. Baseado na necessidade de avaliação e acompanhamento de pacientes com casos de trombose venosa e prevenção de seus respectivos familiares, foi desenvolvido um método simples de discriminação alélica do fator V da coagulação utilizando PCR em tempo real. Foram selecionados 67 pacientes com histórico de TV e 51 indivíduos sem histórico de TV. Primeiramente, a discriminação alélica do fator V foi realizada através de PCR convencional seguida de digestão enzimática (Mnl). Posteriormente, o diagnóstico foi realizado por PCR em tempo real. Ambos os métodos foram baseados no polimorfismo G1691A, sendo no segundo utilizado fluoróforos VIC e FAM para marcar os nucleotídeos G e A, respectivamente. A técnica de PCR-RFLP foi utilizada para diagnosticar 95 indivíduos homozigotos normais, 21 heterozigotos e 2 homozigotos FVL. Utilizando PCR em tempo real foram obtidos os mesmos resultados. A máxima similaridade entre os resultados obtidos por PCR em tempo real e PCR-RFLP indicou precisão significativa do novo método de discriminação e visualização alélica do fator V.

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OLIVEIRA FILHO, Aldemir B., et al. Discriminação alélica do fator V da coagulação por PCR em tempo real: diagnóstico simples e preciso. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, São Paulo, v. 31, n. 1, p. 25-28, jan./fev. 2009. Epub: 06 mar. 2009. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v31n1/aop0509.pdf>. Acesso em: 27 set. 2013. <http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842009005000005>.