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2019GBA mutations p.N370S and p.L444P are associated with Parkinson's disease in patients from Northern BrazilAMARAL, Carlos Eduardo de Melo; LOPES, Patrick Farias; FERREIRA, Juliana Cristina Cardoso; ALVES, Erik Artur Cortinhas; MONTENEGRO, Marcella Vieira Barroso; COSTA, Edmar Tavares da; YAMADA, Elizabeth Sumi; CAVALCANTE, Fernando Otávio Quaresma; SILVA, Luiz Carlos Santana daArtigo de Periódico
Feb-2013Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região AmazônicaCASTRO, Luciana Santos Serrão de; MARINHO, Anderson Nonato do Rosario; RODRIGUES, Elzemar Martins Ribeiro; MARQUES, Giorgio Christie Tavares; CARVALHO, Tarcísio André Amorim de; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SANTOS, Sidney Emanuel Batista dosArtigo de Periódico
2014Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil NetworkDORNELLES, Alicia Dorneles; PINTO, Louise Lapagesse de Carmargo; PAULA, Ana Carolina de; STEINER, Carlos Eduardo; LOURENÇO, Charles Marques; KIM, Chong Ae; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman; RIBEIRO, Erlane Marques; VALADARES, Eugênia Ribeiro; GOULART, Isabela; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; NERI, João Ivanildo da Costa Ferreira; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SILVA, Luiz Roberto; RIBEIRO, Márcia Gonçalves; OLIVEIRA SOBRINHO, Ruy Pires de; GIUGLIANI, Roberto; SCHWARTZ, Ida Vanessa DoederleinArtigo de Periódico
Jun-2011Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilaseGIUGLIANI, Luciana; SITTA, Angela; VARGAS, Carmen Regla; SILVA, Luiz Carlos Santana da; NALIN, Tatiéle; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva; GIUGLIANI, Roberto; SCHWARTZ, Ida Vanessa DoederleinArtigo de Periódico
2010Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileirosGIUGLIANI, Roberto; FEDERHEN, Andressa; MUÑOZ ROJAS, Maria Verónica; VIEIRA, Taiane Alves; ARTIGALÁS, Osvaldo Alfonso Pinto; PINTO, Louise Lapagesse de Carmargo; AZEVEDO, Ana Cecília Medeiros Mano; ACOSTA, Angelina Xavier; BOMFIM, Carmem; LOURENÇO, Charles Marques; KIM, Chong Ae; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman; SOUZA, Denize Bomfim; NORATO, Denise Yvonne Janovitz; MARINHO, Diane Ruschel; PALHARES, Durval Batista; SANTOS, Emerson Santana; RIBEIRO, Erlane Marques; VALADARES, Eugênia Ribeiro; GUARANY, Fábio Coelho; LUCCA, Gisele Rosone de; PIMENTEL, Helena; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; CORRÊA NETO, Jordão; FRAGA, José Carlos; GÓES, José Eduardo Coutinho; CABRAL, José Maria; SIMIONATO, José; LLERENA JUNIOR, Juan Clinton; JARDIM, Laura Bannach; GIULIANI, Liane de Rosso; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SANTOS, Mara Lucia Schmitz Ferreira; MOREIRA, Maria Ângela; KERSTENETZKY, Marcelo Soares; RIBEIRO, Márcia Gonçalves; GUARANY, Nicole Ruas; BARRIOS, Patricia Martins Moura; ARANDA, Paulo Cesar; HONJO, Rachel Sayuri; SILVA, Raquel Tavares Boy da; COSTA, Ronaldo; SOUZA, Carolina Fishinger Moura de; ALCANTARA, Flavio Ferraz de Paes e; AVILLA, Sylvio Gilberto Andrade; FAGONDES, Simone Chaves; MARTINS, Ana MariaArtigo de Periódico
2010Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatmentGIUGLIANI, Roberto; FEDERHEN, Andressa; MUÑOZ ROJAS, Maria Verónica; VIEIRA, Taiane Alves; ARTIGALÁS, Osvaldo Alfonso Pinto; PINTO, Louise Lapagesse de Carmargo; AZEVEDO, Ana Cecília Medeiros Mano; ACOSTA, Angelina Xavier; BONFIM, Carmem Maria Sales; LOURENÇO, Charles Marques; KIM, Chong Ae; HOROVITZ, Denize Bonfim; NORATO, Denise Yvonne Janovitz; MARINHO, Diane Ruschel; PALHARES, Durval Batista; SANTOS, Emerson Santana; RIBEIRO, Erlane Marques; VALADARES, Eugênia Ribeiro; GUARANY, Fábio Coelho; LUCCA, Gisele Rosone de; PIMENTEL, Helena; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; CORRÊA NETO, Jordão; FRAGA, José Carlos; GÓES, José Eduardo Coutinho; CABRAL, José Maria; SIMIONATO, José; LLERENA JUNIOR, Juan Clinton; JARDIM, Laura Bannach; GIULIANI, Liane de Rosso; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SANTOS, Mara Lucia Schmitz Ferreira; MOREIRA, Maria Ângela; KERSTENETZKY, Marcelo Soares; RIBEIRO, Márcia Gonçalves; GUARANY, Nicole Ruas; BARRIOS, Patricia Martins Moura; ARANDA, Paulo Cesar; HONJO, Rachel Sayuri; SILVA, Raquel Tavares Boy da; COSTA, Ronaldo; SOUZA, Carolina Fishinger Moura de; ALCANTARA, Flavio Ferraz de Paes e; AVILLA, Sylvio Gilberto Andrade; FAGONDES, Simone Chaves; MARTINS, Ana MariaArtigo de Periódico
Feb-2019Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 Late-Diagnosed PatientsPOLONI, Soraia; HOSS, Giovana Regina Weber; SPERB-LUDWIG, Fernanda; BORSATTO, Taciane; RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana; LEÃO, Emília Katiane Embiruçu de Araújo; BOA-SORTE, Ney Cristian Amaral; LOURENÇO, Charles Marques; AE KIM, Chong; ROCHA, Hélio Fernandes da; RIBEIRO, Marcia Goncalves; STEINER, Carlos Eduardo; MORENO, Carolina Araujo; BERNARDI, Pricila; VALADARES, Eugenia Ribeiro; ARTIGALÁS, Osvaldo Alfonso Pinto; CARVALHO, Gerson da Silva; WANDERLEY, Hector Yuri Conti; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein; SOUZA, Carolina Fischinger Moura de; D'ALMEIDA, Vânia; BLOM, Henk J.Artigo de Periódico
Jun-2009Dislipidemia em escolares na rede privada de BelémRIBAS, Simone Augusta; SILVA, Luiz Carlos Santana daArtigo de Periódico
Mar-2014Fatores de risco cardiovascular e fatores associados em escolares do Município de Belém, Pará, BrasilRIBAS, Simone Augusta; SILVA, Luiz Carlos Santana daArtigo de Periódico
Jun-2009Dislipidemia em escolares na rede privada de BelémRIBAS, Simone Augusta; SILVA, Luiz Carlos Santana daArtigo de Periódico
Sep-2012Avaliação antropométrica de pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismoSILVA, Francilia de Kássia Brito; OLIVEIRA, Ana Paula Pereira de; SILVA, Luiz Carlos Santana daArtigo de Periódico
2011Mucopolysaccharidoses in northern Brazil: targeted mutation screening and urinary glycosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapyVIANA, Gustavo Monteiro; LIMA, Nathalia Oliveira de; CAVALEIRO, Rosely Maria dos Santos; ALVES, Erik Artur Cortinhas; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; FEIO, Raimunda Helena; LEISTNER-SEGAL, Sandra; SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein; GIUGLIANI, Roberto; SILVA, Luiz Carlos Santana daArtigo de Periódico