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dc.creatorSILVA, Viviane Santos da-
dc.date.accessioned2017-01-27T13:27:58Z-
dc.date.available2017-01-27T13:27:58Z-
dc.date.issued2015-09-29-
dc.identifier.citationSILVA, Viviane Santos da. Identificação de polimorfismos de nucleotídeo único com efeitos deletérios em transcriptomas de câncer gástrico. 2015. 56 f. Dissertação (Mestrado) – Universidade Federal do Pará, Instituto de Ciências Biológicas, Belém, 2015. Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia.pt_BR
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/7446-
dc.description.abstractGastric cancer is one of the leading causes of cancer mortality in the world. Its development is associated with factors related to lifestyle and genetic alterations that can modify genes and important biosynthetic and metabolic pathways that help maintaining cellular and tissue integrity. One of the main cancer research objectives is identify genes and mutations that may be used as genetic markers and potential therapeutic targets. Studies with genes related to the pathway of steroid hormones proteins have already identified polymorphisms that may be related to the risk of cancer. Because it is an important route for physiological and pathological processes identification of genetic polymorphisms in this and cholesterol biosynthesis pathway may contribute to the understanding of gastric carcinogenesis. Therefore, we performed a comprehensive bioinformatics analysis of transcriptome datasets from gastric tissues with and without cancer, in order to identify SNPs in genes associated to enzymes of biosynthetic pathways of steroid hormones, cholesterol and progesterone receptor that may be related to gastric cancer. The analysis was performed using the Galaxy Platform, the Bowtie alignment tool and the Provean software for functional analysis of variations. Deleterious mutations have been identified in CYP51A1, DHCR24 and SQLE genes in the steroid hormone biosynthesis pathway, and in CYP3A5, HSD17B12, UGT1A1, UGT1A5, UGT1A6 and AKR1C3 genes in the cholesterol biosynthetic pathway. The CYP3A5 gene had the highest number of deleterious SNPs. These results indicate a possible participation of genes analyzed in the molecular mechanisms involved in the development of gastric cancer.pt_BR
dc.description.sponsorshipCAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superiorpt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal do Parápt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectOncologiapt_BR
dc.subjectAdenocarcinomapt_BR
dc.subjectCâncer gástricopt_BR
dc.subjectTranscriptomapt_BR
dc.subjectPolimorfismo genéticopt_BR
dc.titleIdentificação de polimorfismos de nucleotídeo único com efeitos deletérios em transcriptomas de câncer gástricopt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentInstituto de Ciências Biológicaspt_BR
dc.publisher.initialsUFPApt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::CANCEROLOGIApt_BR
dc.contributor.advisor1DARNET, Sylvain Henri-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/4586614214029929pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/8595554285820659pt_BR
dc.description.resumoO câncer gástrico é uma das principais causas de mortalidade por câncer no mundo. Seu desenvolvimento está associado a fatores relacionados ao estilo de vida e a alterações genéticas que podem modificar genes e/ou vias biossintéticas e metabólicas importantes para a manutenção da integridade celular e tecidual. Pesquisas envolvendo câncer têm sido realizadas com o intuito de identificar genes e mutações que possam ser utilizados como marcadores genéticos e possíveis alvos terapêuticos. Estudos realizados com genes codificantes de proteínas da via dos hormônios esteroides já identificaram polimorfismos que podem estar relacionadas ao risco de câncer. Por tratar-se de uma via importante para processos fisiológicos e patológicos, estudos de identificação de polimorfismos genéticos nesta via, e na via de biossíntese do colesterol poderão contribuir com o entendimento da carcinogênese gástrica. Diante disso, foi realizada uma análise bioinformática em transcriptomas de tecidos gástricos com câncer e sem câncer, com o objetivo de identificar SNPs em genes codificantes de enzimas das vias de biossíntese dos hormônios esteroides, do colesterol e do receptor de progesterona que possam estar relacionadas ao desenvolvimento do câncer gástrico. A análise foi realizada por meio da Plataforma Galaxy, da ferramenta de alinhamento BOWTIE e do software de análise funcional de variações PROVEAN Genome Variants. SNPs deletérios foram identificadas nos genes CYP51A1, DHCR24 e SQLE da via de biossíntese de hormônios esteroides e nos genes CYP3A5, HSD17B12, UGT1A1, UGT1A5, UGT1A6 e AKR1C3 da via biossintética do colesterol. O gene CYP3A5 apresentou o maior número de SNPs deletérios. Estes resultados indicam uma possível participação dos genes analisados nos mecanismos moleculares envolvido no desenvolvimento do câncer gástrico.-
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologiapt_BR
Appears in Collections:Dissertações em Biotecnologia (Mestrado) - PPGBIOTEC/ICB

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