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dc.creatorBARBOSA, Suane Reis-
dc.date.accessioned2018-02-22T14:31:05Z-
dc.date.available2018-02-22T14:31:05Z-
dc.date.issued2017-01-18-
dc.identifier.citationBARBOSA, Suane Reis. Estudo de polimorfismos no gene GRIK2 em pacientes com doença de Parkinson. 2017. 56 f. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal do Pará, Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Belém, 2017. Programa de Pós-Graduação em Oncologia e Ciências Médicas. Disponível em: <http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/9484>. Acesso em:.pt_BR
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/9484-
dc.description.abstractParkinson's Disease (PD) is a complex neurodegenerative disorder resulting from the multiple combination of genetic and environmental factors. One of the factors that may contribute to PD development is the excitotoxicity, a pathophysiological process caused by intense stimulation of glutamatergic receptors. This neurotoxic phenomenon is associated with the excessive influx of ions in the cell (Na +, Cl- and especially Ca 2+), resulting in neuronal death. It was evidenced that the GluK2 subunit of the kainate type glutamate receptor interacts with parkin, accentuating the excitotoxic process. The GRIK2 gene encodes this subunit, expressed in regions of the brain involved in motor activity, and may undergo alternative splicing or RNA editing, introducing new isoforms that may alter the ion conductance at the receptor. There are no studies in the literature on the association of polymorphisms in the GRIK2 gene with PD. This study aimed to determine the genotypic and allelic frequencies, as well as to verify a possible influence of the SNPs rs3213607, rs2227281, rs2227283, rs2235076, rs4839797, rs2518261 from GRIK2 gene in a group of patients with PD. A case-control study was performed, with analysis of DNA samples from 129 individuals from the control group and 61 patients from the PD group. It was found that for the SNP rs2518261 (C/T), allele T appeared to have a risk effect in the DP group (x2= 19.085; p-value <0.0001; OR = 2.75; CI = 1.75-4 , 27). In this polymorphism it was also observed that TT genotype may represent a factor associated with the tremor presence in the PD group (p-value = 0.02). These pioneer results of this study, suggest that further research is needed to investigate the contribution of GRIK2 gene to PD.pt_BR
dc.description.sponsorshipCAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superiorpt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal do Parápt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.source1 CD-ROMpt_BR
dc.subjectDoença de Parkinsonpt_BR
dc.subjectPolimorfismos genéticopt_BR
dc.subjectMarcadores genéticospt_BR
dc.titleEstudo de polimorfismos no gene GRIK2 em pacientes com doença de Parkinsonpt_BR
dc.title.alternativeStudy of grik2 gene polymorphisms in patients with Parkinson’s diseasept_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentNúcleo de Pesquisas em Oncologiapt_BR
dc.publisher.initialsUFPApt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINApt_BR
dc.contributor.advisor1SILVA, Luiz Carlos Santana da-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6161491684526382pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/4828836716234059pt_BR
dc.description.resumoA Doença de Parkinson (DP) é uma desordem neurodegenerativa complexa, resultante da múltipla combinação de fatores genéticos e ambientais. Um dos fatores que pode contribuir para o desenvolvimento da DP é a excitotoxicidade, um processo patofisiológico causado por intensa estimulação de receptores glutamatérgicos. Este fenômeno neurotóxico está associado ao excessivo influxo de íons na célula (Na+, Cl- e principalmente o Ca2+), resultando na morte neuronal. Foi evidenciado que a subunidade GluK2 do receptor de glutamato do tipo Kainato interage com a parkina, acentuando o processo excitotóxico. O gene GRIK2 codifica esta subunidade, sendo expresso em regiões do cérebro envolvidas na atividade motora, podendo sofrer “splicing” alternativo ou edição de RNA, introduzindo novas isoformas que podem alterar a condutância de íons no receptor. Não há na literatura científica estudos de associação de polimorfismos no gene GRIK2 com a DP. Este estudo teve como objetivo determinar as frequências genotípicas e alélicas, bem como verificar uma possível influência dos SNPs rs3213607, rs2227281, rs2227283, rs2235076, rs4839797, rs2518261 no gene GRIK2 em uma amostra de pacientes com DP. Foi realizado um estudo do tipo caso-controle, com a análise de amostras de DNA de 129 indivíduos do grupo controle, e 61 pacientes do grupo DP. Verificou-se que para o SNP rs2518261 (C/T) o alelo T pareceu ter um efeito de risco no grupo DP (x2=19,085; p-valor < 0,0001; OR=2,75; IC=1,75 – 4,27). Neste polimorfismo também foi observado que o genótipo TT pode representar um fator associado à presença de tremor no grupo DP (p-valor=0,02). Os resultados inéditos deste estudo sugerem a realização de pesquisas maiores para a investigação da contribuição do gene GRIK2 na DP.pt_BR
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Oncologia e Ciências Médicaspt_BR
dc.subject.linhadepesquisaDOENÇAS NEURODEGENERATIVASpt_BR
dc.subject.areadeconcentracaoCIÊNCIAS MÉDICASpt_BR
Appears in Collections:Dissertações em Oncologia e Ciências Médicas (Mestrado) - PPGOCM/NPO

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