Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://repositorio.ufpa.br:8080/jspui/handle/2011/9484
Tipo: Dissertação
Fecha de publicación : 18-ene-2017
Autor(es): BARBOSA, Suane Reis
Primer Orientador: SILVA, Luiz Carlos Santana da
Título : Estudo de polimorfismos no gene GRIK2 em pacientes com doença de Parkinson
Otros títulos : Study of grik2 gene polymorphisms in patients with Parkinson’s disease
metadata.dc.description.sponsorship: CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
Citación : BARBOSA, Suane Reis. Estudo de polimorfismos no gene GRIK2 em pacientes com doença de Parkinson. 2017. 56 f. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal do Pará, Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Belém, 2017. Programa de Pós-Graduação em Oncologia e Ciências Médicas. Disponível em: <http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/9484>. Acesso em:.
Resumen: A Doença de Parkinson (DP) é uma desordem neurodegenerativa complexa, resultante da múltipla combinação de fatores genéticos e ambientais. Um dos fatores que pode contribuir para o desenvolvimento da DP é a excitotoxicidade, um processo patofisiológico causado por intensa estimulação de receptores glutamatérgicos. Este fenômeno neurotóxico está associado ao excessivo influxo de íons na célula (Na+, Cl- e principalmente o Ca2+), resultando na morte neuronal. Foi evidenciado que a subunidade GluK2 do receptor de glutamato do tipo Kainato interage com a parkina, acentuando o processo excitotóxico. O gene GRIK2 codifica esta subunidade, sendo expresso em regiões do cérebro envolvidas na atividade motora, podendo sofrer “splicing” alternativo ou edição de RNA, introduzindo novas isoformas que podem alterar a condutância de íons no receptor. Não há na literatura científica estudos de associação de polimorfismos no gene GRIK2 com a DP. Este estudo teve como objetivo determinar as frequências genotípicas e alélicas, bem como verificar uma possível influência dos SNPs rs3213607, rs2227281, rs2227283, rs2235076, rs4839797, rs2518261 no gene GRIK2 em uma amostra de pacientes com DP. Foi realizado um estudo do tipo caso-controle, com a análise de amostras de DNA de 129 indivíduos do grupo controle, e 61 pacientes do grupo DP. Verificou-se que para o SNP rs2518261 (C/T) o alelo T pareceu ter um efeito de risco no grupo DP (x2=19,085; p-valor < 0,0001; OR=2,75; IC=1,75 – 4,27). Neste polimorfismo também foi observado que o genótipo TT pode representar um fator associado à presença de tremor no grupo DP (p-valor=0,02). Os resultados inéditos deste estudo sugerem a realização de pesquisas maiores para a investigação da contribuição do gene GRIK2 na DP.
Resumen : Parkinson's Disease (PD) is a complex neurodegenerative disorder resulting from the multiple combination of genetic and environmental factors. One of the factors that may contribute to PD development is the excitotoxicity, a pathophysiological process caused by intense stimulation of glutamatergic receptors. This neurotoxic phenomenon is associated with the excessive influx of ions in the cell (Na +, Cl- and especially Ca 2+), resulting in neuronal death. It was evidenced that the GluK2 subunit of the kainate type glutamate receptor interacts with parkin, accentuating the excitotoxic process. The GRIK2 gene encodes this subunit, expressed in regions of the brain involved in motor activity, and may undergo alternative splicing or RNA editing, introducing new isoforms that may alter the ion conductance at the receptor. There are no studies in the literature on the association of polymorphisms in the GRIK2 gene with PD. This study aimed to determine the genotypic and allelic frequencies, as well as to verify a possible influence of the SNPs rs3213607, rs2227281, rs2227283, rs2235076, rs4839797, rs2518261 from GRIK2 gene in a group of patients with PD. A case-control study was performed, with analysis of DNA samples from 129 individuals from the control group and 61 patients from the PD group. It was found that for the SNP rs2518261 (C/T), allele T appeared to have a risk effect in the DP group (x2= 19.085; p-value <0.0001; OR = 2.75; CI = 1.75-4 , 27). In this polymorphism it was also observed that TT genotype may represent a factor associated with the tremor presence in the PD group (p-value = 0.02). These pioneer results of this study, suggest that further research is needed to investigate the contribution of GRIK2 gene to PD.
Palabras clave : Doença de Parkinson
Polimorfismos genético
Marcadores genéticos
metadata.dc.subject.areadeconcentracao: CIÊNCIAS MÉDICAS
metadata.dc.subject.linhadepesquisa: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS
CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
País: Brasil
Editorial : Universidade Federal do Pará
Sigla da Instituição: UFPA
Instituto: Núcleo de Pesquisas em Oncologia
Programa: Programa de Pós-Graduação em Oncologia e Ciências Médicas
metadata.dc.rights: Acesso Aberto
metadata.dc.source: 1 CD-ROM
Aparece en las colecciones: Dissertações em Oncologia e Ciências Médicas (Mestrado) - PPGOCM/NPO

Ficheros en este ítem:
Fichero Descripción Tamaño Formato  
Dissertacao_EstudoPolimorfismosGene.pdf1,52 MBAdobe PDFVisualizar/Abrir


Este ítem está sujeto a una licencia Creative Commons Licencia Creative Commons Creative Commons